NGS
Next Generation Sequencing
SERVICE

글로벌 수준의 분석 인프라를 통해 빠르고 정확한
NGS서비스의 경쟁력을 갖추고 있습니다

NGS(Next Generation Sequencing)는 유전체를 무수한 조각으로 나누어 읽고,
이를 통해 얻은 염기서열을 조립하여 유전체 서열을 분석하는 차세대 염기서열 분석 방법입니다.

NgsIntro

마크로젠은 NGS 정보 기반 연구개발 및 의료기관 협업을 통해 개인의 질병을 예측하고 진단하며, 유전적 특성에 따른 맞춤치료 방안을 제시하는 정밀의학 분야 글로벌 선도기업입니다.
해당 기술은 2000년 이후 상용화되며 관련 기술의 비약적 발전을 이루어냈습니다. 이에 따라 단기간 내 많은 양의 유전체 정보를 얻을 수 있게 되었고, 유전체 분석의 시간과 비용이 감소하게 되었습니다. 따라서 인간을 비롯한 다양한 생명체의 유전체 분석 수요가 증가했고, 이를 다양한 연구 분야에 활용할 수 있게 되었습니다. 최근 의학 분야를 중심으로 NGS 기반 임상 연구가 활발해지면서 해당 기술을 통한 유전자 변이 확인 및 새로운 유전자의 기능을 밝히기 위한 연구가 진행되고 있습니다. 이는 유전체 정보를 바탕으로 환자 개인에게 최적화된 치료가 가능한 정밀의학 실현을 앞당길 것입니다.

마크로젠은 다양한 장비를 통해 매년 대량의 유전체 데이터를 생산해내고 있습니다. 빠르고 정확한 유전체 분석 서비스를 제공하여 연구자의 리서치에 도움을 드리며, 일반인 대상 진단 서비스도 제공하고 있습니다. 또한 Whole Genome, Exome, Transcriptome, Epigenome, Metagenome, Single Cell Multi-Omics Sequencing 등 연구목적에 맞는 유전체 분석 서비스와 해당 데이터를 기반으로 바이오인포메틱스 결과를 제공하고 있습니다. 마크로젠은 오랜 기간 축적된 경험과 노하우를 바탕으로 전 세계 연구자들에게 Total Genomic Solution을 제시함으로써 NGS 기술을 활용한 정밀의학 분야를 선도합니다.

SERVICE

Whole Genome Sequencing

WGS는 유전체 전체를 한 번에 읽어 유전정보를 분석하는 방법입니다.

WGS을 통해 얻어진 변이 정보는 질병과 관련한 유전자 발굴 및 맞춤의학 연구에 활용되고 있습니다. 현재 전 세계 153개국 1만 8천여 연구기관 고객을 보유하고 있으며, 연간 30만 명의 WGS 분석 시설, 총 30PB를 저장할 수 있는 컴퓨팅 시설 등 글로벌 톱 수준의 분석 인프라를 통해 유전체 정보 기반 정밀의학 빅데이터 시대를 만들어 가고 있습니다.

Whole Genome Sequencing

Whole Genome Resequencing

참조 유전체(Reference Genome)를 활용하여 SNP(Single Nucleotide Polymorphism), InDel(Insertion & Deletion), CNV(Copy Number Variation), SV(Structural Variation) 등 다방면의 변이 분석이 가능한 방법입니다.

Sequencing Platform

  • HiSeq 2500 / HiSeq 4000 / HiSeq X Ten / NovaSeq 6000
  • NextSeq 500

Whole Genome De novo Sequencing

참조 유전체(Reference Genome) 정보가 없는 미생물이나 동식물 등 새로운 생물 종의 전체 유전체 정보를 알아내는 방법입니다.

Sequencing Platform

  • HiSeq 2500 / HiSeq 4000 / HiSeq X Ten / NovaSeq 6000
  • NextSeq 500 / MiSeq
  • PacBio Sequel I & Sequel II
  • PromethION

Whole Exome Sequencing

WES(Whole Exsome Sequencing)는 유전자가 존재한다고 알려져 있는 Exon 영역 (Exome)만을 선택적으로 분석하는 방법입니다.

기존 연구를 통해 얻은 유전자를 선택적으로 분석함으로써 WGS보다 효율적이고 경제적인 연구 방법입니다. Capture Kit(Agilent SureSelect Exome Capture kit, Truseq Exome Enrichment Kit,
Twist Human Core Exome Kit)을 사용한 전체 Exome 분석이 가능하며 SNP 및 InDel 등의 변이 분석을 함께 제공합니다.

Whole Exsome Sequencing

Main Capture Kit

  • Agilent SureSelect Exome Capture kit
  • Truseq Exome Enrichment Kit
  • 전체 exome 부분에 대한 Capture가 가능하며 SNP 및 InDel 등의 변이 분석을 함께 제공해 드리고 있습니다.

Sequencing Platform

  • HiSeq 2500 / HiSeq 4000 / HiSeq X Ten / NovaSeq 6000
  • NextSeq 500

Transcriptome Sequencing

유전자의 발현으로 얻어진 RNA를 분석하는 방법으로, 샘플 간의 발현량 차이(expression profile) 및 각종 변이 정보를 확인할 수 있습니다.

NGS로 진행되는 실험 중 가장 자주 이용되는 방법이며 RNA의 불안정한 특이성 때문에 샘플 준비 및 보관, 처리 작업 등 고도의 기술력을 요구하는 분야입니다.
샘플 간의 발현량 차이(expression profile) 및 변이 정보를 통해 유전자 가능 연구와 발현 조절에 대한 통찰력을 얻을 수 있고, 바이오마커(Biomarker) 개발, 병 진단, 모니터링에 적용할 수 있습니다. 마크로젠은 다년간의 연구 경험을 통해 연구자의 Transcriptome Sequencing 관련 니즈를 충족시키기 위한 각종 library kit 및 NGS 장비, 컴퓨팅 시설 등을 갖추고 있습니다.

TranscriptomeSequencing소개이미지

mRNA / Total RNA Sequencing

Read 수로 mRNA의 발현 값을 표현해 정확한 데이터 값을 알 수 있습니다. 유전자간 발현량뿐만 아니라 novel transcriptome, fusion gene, alternative splicing과 변이 정보 확인 등의 연구에 활용할 수 있습니다. 최근에는 단일 세포(Single Cell) 수준의 유전자 발현에 대한 연구도 활발히 진행되고 있습니다.

Library Construction Kit

Illumina

  • TruSeq RNA
  • TruSeq stranded mRNA
  • TruSeq Stranded Total RNA with Ribo-Zero Human/Mouse/Rat
  • TruSeq Stranded Total RNA with Ribo-Zero Gold Human/Mouse/Rat
  • TruSeq Stranded Total RNA with Ribo-Zero Gold Human/Mouse/RatTruS
  • TruSeq Stranded Total RNA with Ribo-Zero Globin Human/Mouse/Rat
  • TruSeq Stranded Total RNA Sample Preparation Kits with Ribo-Zero Plant
  • TruSeq Stranded Total RNA (NEB Microbe)
  • ScriptSeq™ v2 RNA-Seq Library Preparation Kit (Epicentre)
  • TruSeq RNA Access
  • TruSeq Total RNA with Ribo-Zero
  • TruSeq mRNA (Insert size)
  • TruSeq Total RNA with Ribo-Zero (Insert size)

Others

  • SMARTer Universal Low RNA library
  • SMARTer Ultra Low Input RNA library
  • SMARTer Stranded RNA library

Small RNA Sequencing

유전자가 전사된 mRNA뿐 아니라 유전자 정보를 담고 있지 않은 non-coding RNA, 특히 small RNA는 유전자 발현 조절 기전의 핵심 인자로 밝혀지며 활발히 연구되는 분야입니다. Small RNA family의 대표 종류인 miRNA나 siRNA를 비롯해 piRNA, snRNA 등을 분석함으로써 유전자 발현 조절에 대한 통찰력을 얻을 수 있고, 바이오마커(Biomarker) 개발 및 질병 진단에 적용할 수 있습니다.

Library Construction Kit

Illumina

  • Small RNA library

Others

  • SMARTer Universal Low RNA library
  • QIAseq miRNA library
  • NEBNext Small RNA library

Sequencing Platform

  • HiSeq 2500 / HiSeq 4000
  • NextSeq 500

Isoform Sequencing

엑손(Exon)과 인트론(Intron) 으로 구성된 유전자는 발현되는 엑손 영역의 조합에 의해 새로운 transcript가 계속 발견되고 있습니다. Long read platform을 활용한 Isoform sequencing은 기존에
밝혀내지 못하던 전장(full length) transcript를 확인 할 수 있어 유전자의 가능연구에 각광을 받고 있습니다.


Exosomal RNA Sequencing

엑소좀(Exosome)은 세포 유래의 200 nm 미만의 소포체이며, 엑소좀 안에는 기원한 세포에서 유래한 단백질과 DNA, RNA 등 다양한 생체분자들을 함유하고 있습니다. 이러한 특징을 이용하여 진단을 위한 바이오마커(Biomarker)나 질병의 모니터링에 활용가능하며, 최근엔 치료제와 화장품 개발에도 활용되는 증 적용 분야를 넓혀가고 있습니다.


Epigenome Sequencing

외부환경요인에 의하여 특정 유전자의 기능이 제대로 발현되었는가를 확인하는 방법입니다.

유전자의 전사에(Transcription) 대한 후성유전학적인 조절기전은 DNA의 메틸화(methylation) 및 히스톤 단백질(histone protein)의 아세틸화(acetylation)가 가장 대표적이며 NGS기술을 이용하여 더 효과적으로 분석할 수 있습니다. Bisulfite 등의 물질로 DNA시료의 변형을 통해 분석을 진행함에 따라 Whole Genome Sequencing에 비해 그 품질이 저하될 가능성이 높은 서비스 입니다. 마크로젠은 국내 1위, 세계 5위 수준의 NGS 수행능력을 기반으로 높은 품질의 분석 데이터를 제공할 수 있으며 또한 ATAC Sequencing은 현재 국내 유일하게 서비스가 가능합니다.

Epigenome Sequencing

Methylation Sequencing

WGBS(Whole Genome Bisulfite Sequencing)가 대표적으로 methylation을 확인할 수 있는 NGS 방법이며, 메틸화되지 않은 시토신(Cyotsine)을 우라실(Uracil)로 변환시키는 물질인 아황산수소
나트륨(Sodium Bisulfite)를 활용하여 DNA를 처리한 후 염기서열을 분석하여 DNA의 메틸화 정도를 관찰하는 방법입니다.


Single Cell Muti-omics analysis

국내 최초, 최다 경험을 바탕으로 고객 맞춤형 Single cell Multi-omics analysis 서비스를 제공합니다.

싱글셀 유전자 분석은 생물의 기능적, 구조적 단위인 하나의 세포에서 유전자 발현량 및 유전자 변화를 분석하는 것 입니다. 싱글셀 단위에서 cellular heterogeneity, rare cell population, cellular differentiation, chromatin heterogeneity, immune profile, surface protein profile 등의 확인이 가능해짐에 따라 세포 치료제 선별, 줄기세포, 암 발달 및 진행 과정 등 다양한 연구 분야에 응용됩니다. 마크로젠은 국내 1위 세계 5위의 차세대염기서열분석(Next generation sequencing, NGS) 수행능력을 기반으로 높은 수준의 유전자 분석 데이터를 빠르게 제공합니다. 또한 24년간 축적한 업계 1위의 유전체 분석 기술력과 빅데이터 및 미개척 분야 연구 투자를 기반으로 싱글셀 분석 서비스를 다양화하며 시장을 선도하고 있습니다.

Single Cell Muti-omics analysis소개이미지

single cell RNA sequencing

싱글셀 유전자 발현 분석

single nucleus RNA sequencing

싱글셀로 진행하기 어려운 샘플에서
핵을 분리한 후 유전자 발현 분석

single cell immune profiling

싱글셀 TCR, BCR 발현 분석

single cell surface protein profiling

싱글셀 표면에 위치하는
단백질 분석

single cell ATAC sequencing

단일 핵의 DNA 의 풀림 정보 분석

single cell Multiome sequencing

단일 핵의 DNA 의 풀림 정보와 유전자 발현을 동시에 분석

싱글셀 유전자 분석 기술의 등장으로 기존 유전자 분석에서는 알 수 없던 극미량의 세포 유전자 분석과 소량으로 발현되는 유전자 분석이 가능합니다. 이를 통해 개인의 환경, 유전, 생물학적 특성을 세밀히 이해할 수 있으며 질병 예측과 예방, 맞춤 진단이 가능한 초정밀의학 실현에 한 단계 다가가게 되었습니다. 마크로젠은 국내 싱글셀 유전자 분석 프로젝트를 가장 많이 진행했으며, 싱글셀 전사체 분석(single Cell Gene Expression)과 공간 전사체 분석(Spatial Gene Expression) 서비스의 CSP(Certified Service Provider) 동시 인증을 가진 국내 유일의 업체입니다. 또한 새로 등장하는 싱글셀 유전체 분석 신기술을 빠르게 도입함으로써 싱글셀 분석 서비스를 다양화하며 시장을 선도하고 있습니다.


ATAC analysis

ATAC는 차세대염기서열분석을 통해 DNA 풀림 구조를 분석하는 방법입니다.

마크로젠은 국내 1위 세계 5위의 차세대염기서열분석(Next generation sequencing, NGS) 수행능력을 기반으로 높은 수준의 유전자 분석 데이터를 빠르게 제공하며, 고객 샘플 맞춤형 실험이 가능합니다. 유전자 발현을 위해 히스톤 단백질로 응축된 DNA(closed chromatin)가 풀려있는(open chromatin) 상태를 분석함으로써 RNA 중합 효소(polymerase)의 접근 가능한 영역을 유추하거나 전사 인자(transcripton factor) 결합 부위 및 뉴클레오솜(nucleosome) 위치에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. DNA에 저장된 유전 정보가 실제로 역할을 하기 위해서는 먼저 전사체(RNA)로 발현이 되어야 합니다. DNA 발현은 DNA 서열 자체 변화로 조절되지만, DNA 염기서열의 변화 없이 나선 구조의 변화나 주변 단백질의 변화를 통해서도 조절할 수 있습니다. DNA 염기서열의 변화 없이 구조의 변화나 주변 단백질의 변화를 통한 유전자 기능의 변화를 연구하는 학문을 후성유전학(Epigenetics)이라 합니다.

ATAC analysis

이를 분석하는 여러 방법 중 차세대염기서열분석을 통해 DNA 풀림 구조를 분석하는 ATAC(Assay for Transposase-Accessible Chromatin)서비스를 제공하는국내 기업은 마크로젠이 유일합니다. ATAC 분석을 통해 응축되어 있던 DNA가 RNA 전사 과정을 위해 풀려 있는 부분의 서열을 알게 됨으로써 DNA의 염기 서열이 동일할지라도 RNA로 어떻게 전사가 조절되는지 확인 가능합니다.


Spatial Gene Expression analysis

조직의 공간 정보와 유전체 발현 정보를 동시에 확인 할 수 있는 최신 연구 분석 방법입니다.

위치 기반 전사체 분석은 가장 최신의 유전자 분석 기술로, 세포들의 유전자 정보와 세포들이 어느 위치에 존재하는지를 동시에 분석하는 기술입니다. 단일 세포로의 분리나 RNA 추출 없이 조직 자체의 유전자 발현을 바로 분석할 수 있는 기술이며, 이를 통해 유전자 발현 정보뿐만 아니라 조직이 가지고 있는 세포의 고유한 위치 정보까지 같이 얻을 수 있어 조직이질성(tissue heterogeneity)을 동시에 이해 할 수 있습니다. 또한 수술로 얻은 fresh 조직과 조직을 보관하기 위해 포르말린으로 고정시켜 저장해놓은 FFPE 조직 모두에 해당 분석 방법을 적용할 수 있다는 장점이 있습니다. 유전자 정보와 조직 위치 정보를 한번에 분석함으로써 질병의 치료 방향을 설정하거나 약효 예측 등에 활용 할 수 있습니다. 예를 들어 암 환자의 면역세포와 암세포의 유전자 정보와 위치를 확인함으로써 어떤 방법으로 치료를 해야 효과적일지, 암 세포의 전이가 진행되지는 않았는지, 약물 치료 후의 예후는 어떻게 예상되는지 등에 활용될 수 있습니다.

Spatial Gene Expression analysis

마크로젠은 공간 전사체 분석(spatial gene expression) 서비스의 CSP(Certified service provider) 인증을 받았으며, 국내 1위이자 세계 5위 수준의 차세대염기서열분석(Next generation sequencing,NGS) 수행능력을 기반으로 높은 수준의 유전자 분석 데이터를 빠른 시간 내에 제공한다는 장점이 있습니다. 또한 새로 등장하는 공간 유전체 분석의 신기술을 빠르게 도입함으로써 공간 유전체 분석 서비스를 다양화하며 시장을 선도하고 있습니다.


Metagenome Sequencing

다양한 환경에 존재하는 유전체 집합을 한 번에 시퀀싱하여, 환경 내 서식하는 생물 종의 다양성을 확인할 수 있는 군집유전체 분석 서비스 입니다.

분변, 토양, 해수, 식품 등 여러 유전체가 섞여있는 상태의 Meta시료 내에 특정 분류군이 어떤 종과 분포로 구성되어 있는지 알 수 있으며 이들의 상호작용과 역할까지 확인할 수 있습니다. 다양한 환경에 존재하는 미생물 군집(Microbial community)을 확인하는 방법으로 활용되며 주로 박테리아, 사상균, 효모(Fungi)의 다양성 및 분포도에 대한 분석을 할 수 있습니다. 이외에도 마커 유전자를 타겟하는 동일한 원리를 사용하여 진핵생물(Eukaryote) 에 대한 분석도 가능 합니다.
마크로젠은 다양한 장비를 사용한 NGS기술과 바이오인포매틱스(Bioinformatics) 전문팀을 통하여 고객의 연구 목적과 요청에 맞는 결과물을 제공해 드리고 있습니다.

Metagenome Sequencing

Metagenome Amplicon Sequencing

16S rRNA나 ITS gene 등 마커 유전자의 특정 영역을 증폭하여 Amplicon library제작 후 Sequencing을 통한 분포도 및 다양성 분석을 수행 합니다.
마커 유전자를 타겟하는 동일한 원리를 사용하여 진핵생물(Eukaryote)에 대한 분석도 가능 합니다. 마크로젠은 바이오인포매틱스(Bioinformatics) 전문 인력이 직접 분석을 수행하며, ASV 분석을 통한 높은 정확도 및 재현성이 보장되는 Taxonomic assignment 및 Diversity 분석이 가능하며 통계분석 및 트렌드에 맞는 Advanced 분석도 가능합니다.

Sequencing Platform

  • 16S rRNA V3-V4 Regions, 18S rRNA, ITS Regions, Customized regions → Illumina Miseq / Hiseq2500 platform
  • 16S rRNA Full length → PacBio Sequel / Sequel2 platform

Metagenome Shotgun Sequencing

마커 유전자뿐만 아니라 전장유전체를 타겟하여 시퀀싱함으로써 균총분포도 및 다양성과 더불어 assembly, gene prediction & funtional annotation 까지 가능한 분석 방법 입니다.
바이오인포매틱스(Bioinformatics) 전문 인력이 직접 분석을 수행하며 Taxonomic assignment 분석 시 target taxon의 genome size를 이용한 normalized abundance 값을 계산하여 제공함으로써 보다 정밀한 분석이 가능합니다.

Sequencing Platform

  • Illumina Hiseq XTen / Hiseq 4000 / NovaSeq6000 platform

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