태아 및 희귀질환 검사
태아를 위한 산전 검사 및 유전성 희귀질환 조기 검사
인류의 건강한 탄생과 행복한 삶에 도움을 줄 수 있는
다양한 유전체 분석 검사를 제공합니다
임상진단 사업부는 태아를 위한 산전 검사와 희귀질환 검사를 통해 요람에서 무덤까지 개인의 건강한 삶을 영위하는 데 도움을 드립니다.
질병
예방부터 맞춤 치료까지 건강한 삶을 위한 다양한 유전체 분석 검사를 제공합니다.
산전 염색체 이수성 검사(NIPS: Non-Invasive Prenatal Screening)
NIPS는 임신 초기 산모의 혈액에 존재하는 태아의 DNA(cffDNA, cell-free fetal
DNA)를 이용해 염색체 수 이상 여부를 스크리닝
하는 검사입니다. 대표적 관련 염색체 질환으로는 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등이 있습니다
※ 본 검사는 검사 결과가 갖는 임상적 의미가 확립되지 않았으며, 이에 따르는 건강에 관련한 행위가 유용하다는 객관적 타당성이 아직
부족합니다.
희귀질환 유전체
지금까지 알려진 희귀질환의 수는 8000여 가지 입니다. 그 중 80%가 유전변이에 의해 발생되는 선천성 유전
질환에 해당합니다.
질환 각각의 유병률은 매우 낮지만 질환의 종류가 매우 많고 증상이 다양하여 이에 대한 위험도는 전 세계적으로 높은 편에 속합니다.
