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Exome / Targeted Sequencing
Introdução

dotA sequenciação do exome humano traduz-se pela sequenciacnao selectiva de regiões codificadas do genoma humano, depois
   que o exome foi eficientemente capturado.
dot Três métodos de enriquecimento estão disponíveis para aplicações específicas:
   - Kit de enriquecimento de exome Illumina TruSeq
   - Captura EZ de sequência NimbleGen
   - Kit Agilent SureSelect Human All Exon

dotA Macrogen fornece extensa filtragem de dados, mapeamento de precisão SNP e determinações Indel

Sequencing platform

dotHiSeq2000 (Prazo Normal)
dotHiSeq2500 / MiSeq system (Fast run)

Análise de Dados *

Sequenciação do Exome

dotAnálise de dados padrão
   - Chamada de variante(SNP/InDel)
   - Variante de anotação
dotAnálise de dados avançada
   - CNV(Variação do número de cópia)
   - Várias variantes chamadas condutor tubular
   - Análise pareada de Tumor-Normal
   - Análise genética associada a doença

Sequenciação Alvo (captura personalizada)

dotAnálise de dados padrão
   - Chamada de variante(SNP/InDel)
   - Anotação de variante
dotAnálise avançada de dados
   - Várias variantes chamadas condutor tubular
   - Análise de concordância Chip

* Análise de dados pode variar, dependendo da disponibilidade de referência e do tipo de plataforma

SNP / InDel findings Exome Sequencing

SNP / InDel findings Exome Sequencing

Technology pipeline for Exome / Targeted Sequencing

Technology pipeline for Exome / Targeted Sequencing

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