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Exome / Targeted Sequencing
Introduction

dotSéquençage d'exome humain est un séquençage sélectif de régions du génome humain codant, après la exome a été capturé de
   manière efficace. Trois méthodes d'enrichissement sont disponibles pour des applications spécifiques :
   - Illumina TruSeq Kit d'enrichissement Exome
   - NimbleGen Capture séquentielle EZ
   - Agilent SureSelect Human All Exon Kit

dotMacrogen propose de nombreux filtres et de cartographie de précision SNP et les déterminations indel données.

Plateforme de séquençage

dotHiSeq2000 (Marche normale)
dotHiSeq2500 / système MiSeq (Marche rapide)

Analyse des données *

séquençage Exome

dotAnalyse des données standard
   - Calling Variant (SNP / InDel),
   - Annotation Variant
dotAnalyse des données avancée
   - CNV (Copy Number Variation)
   - Divers Variant Calling Pipeline
   - Analyse paires Tumor-Normal
   - Maladies associées analyse génétique

Séquençage Ciblée (capture personnalisé)

dotAnalyse des données standard
   - Calling Variant (SNP / InDel),
   - Annotation Variant
dotAnalyse des données avancée
   - Divers Variant Calling Pipeline
   - Analyse Chip de concordance

* Contactez-nous pour plus d'informations. Pipeline de la technologie pour reséquençage du génome entier.

SNP / InDel findings Exome Sequencing

SNP / InDel findings Exome Sequencing

Technology pipeline for Exome / Targeted Sequencing

Technology pipeline for Exome / Targeted Sequencing

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